先天性愚性患者体细胞中有多少条染色体
来源:学生作业帮 编辑:百度作业网作业帮 分类:综合作业 时间:2024/08/17 05:30:29
先天性愚性患者体细胞中有多少条染色体
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是由于形成卵细胞时染色体复制23号染色体多了一条!1)21三体型:染色体组的核型为47XX(或XY)十21,占90~95%.患儿染色体总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个.母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍),双亲的染色体并无异常,也无家族史,所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果.约1/5病例由父亲染色体不分离所致.在一卵性双胎时,如果一个是21三体综合征,则在另一个孩子100%也是21三体综合征.而在二卵性双胎时,二儿同是21三体综合征的机会只有30%.(2)易位型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变.有几种不同情况:1)D/G易位:缺少了一个14号染色体,增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体.此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体(三体性),染色体组核型为46XX(或XY) 21,t(Dq21q).此类患儿占2%,其母亲外表正常,但其细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体.患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病.2)G/G易位:①21与22号染色体易位,形成一个21/22染色体,可能是由患者的父亲所遗传的;②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体,还有一个正常的21号染色体,如母为携带者,其子代100%为患儿.染色体组核型为46XX(或XY) 21,此种病儿占2%.(3)嵌合体型:占1%~2%,染色体组核型为47XX(或XY) 21/46XX(或XY).较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个.此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致.有些21三体征患者的父母表现型正常,而具有一个21三体的嵌合体,母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少.如果一个家庭中出现2个以上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关.
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