中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷【中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷】

来源：学生作业帮编辑：百度作业网作业帮分类：综合作业时间：2024/07/08 06:59:12

中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷【中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷】
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
血筛查结果如下：精氨酸4.43 天门冬氨酸16.48 瓜氨酸5.99 半胱氨酸0.54 谷氨酸83.33 蛋氨酸10.42 脯氨酸144.53 均低.
乙酰肉碱37.8 羟丁酰肉碱0.31 辛酰肉碱0.28 月桂酰肉碱0.27 肉豆蔻烯酰肉碱0.31 均高无其他异常.
宝宝尿筛查结果提尿筛查：除了发现琥珀酸,苹果酸,2酮茂二酸和双羧酸（adipate suberate 3hsebacate)的尿中排量略有增高之外,未发现其他异常代谢产物.就本次结果提示患者患有非酮性双羧酸尿,其原应需要排除能量代谢异常,2酮茂二酸尿症,脂肪酸氧化异常的可疑,请结合血中乳酸.丙酮酸浓度.血中脂酰肉碱分布等检查综合考虑
曾经治疗情况和效果：
孩子一直在保肝治疗,住院期间查多好多病毒,都无感染.转氨酶最高时候到了600多 ,甘油三酯正常.血中游离脂肪酸高.血糖测过很多次,两次异常,一次为3.48 正常为 3.61~6.11 一次为3.75 正常为 3.81~6.11 两次医院不同所以参考值不同.甘油三酯高低脂密度蛋白碳酸氢根阴离子间隙正常
想得到怎样的帮助：
就孩子的情况结合血尿筛查,住院的医生说像中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷（MCAD）.很迷茫,不知道从上面的化验结果来看,我们家孩子是不是中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷（MCAD）,想做酶学测试,不知道哪里可以做.

依据这些结果不能诊断中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷（MCAD）,国内没有地方做酶活性测定.你可以将血片快递到我院再查一次,判断是否此病
（新华医院韩连书大夫郑重提醒：因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!）

糖代谢问题478 下列哪个酶直接参与底物水平磷酸化 A 3—磷酸甘油醛脱氢酶 B α-酮戊二酸脱氢酶 C 琥珀酸脱氢酶 9.调节三羧酸循环运转最主要的酶是( ) A.琥珀酸脱氢酶 B.丙酮酸脱氢酶 C.柠檬酸合成酶 D.苹果酸脱氢丙酮酸脱氢酶是什么酶的辅基 FAD是下列哪种酶的辅酶( ) A琥珀酸脱氢酶.Ba-酮戊二酸脱氢酶复合体.C苹果酸脱在三羧酸循环中抑制柠檬酸氧化生成a酮戊二酸的酶是什么酶?在下一步中的a酮戊二酸脱氢酶系下生成琥珀酰辅丙酮酸脱氢酶三羧酸循环中辅助因子为FAD的酶是α酮戊二酸脱氢酶还是琥珀酸脱氢酶目前世界上水力发电功率最大的水坝是哪个?a.基辅水坝b.伊泰普大坝c.柏鲁水坝d.胡佛水坝晶体中的位错属于（）.A、面缺陷 B、点缺陷 C、体缺陷 D、线缺陷糖有氧氧化过程中,在线粒体内发生的第一个反应是由下列哪个酶催化的（）A:丙酮酸激酶 B:丙酮酸脱氢酶 C:柠檬酸合成酶基辅号航母用英语怎么说? HMP的限速酶6-磷酸葡萄糖脱氢酶受哪些因素影响